Diagnose PCD

  • Was ist eine Zilie?

    Als Zilien werden Flimmerhärchen bezeichnet, die es auf praktisch allen Schleimhäuten im Körper gibt. Bei Menschen mit PCD ist die Beweglichkeit der Flimmerhärchen eingeschränkt oder teilweise gar nicht vorhanden, womit sie ihre Funktion (z.B. Schleimtransport) nur schlecht oder gar nicht ausüben können.

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  • Was bedeutet Kartagener-Syndrom?

    Das Kartagener Syndrom (KS) ist eine Untergruppe der seltenen Erkrankung Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD). Menschen mit einem Kartagener Syndrom haben dieselben Symptome wie jene mit PCD, zusätzlich aber noch seitenvertauschte Organe.
    Im ganz frühen Embryonalstadium wird die Ausrichtung der Organe im Körper festgelegt, z.B. das Herz nach links gerichtet und der Blinddarm nach rechts. Diese Ausrichtung ist abhängig von der Funktion eines Ciliums. Weil dieses bei PCD nicht richtig funktioniert, ist es dem Zufall überlassen, ob die Organe im Körper normal ausgerichtet sind oder seitenverkehrt. Folglich ist die Chance etwa 50%, dass die Ausrichtung der Organe seitenverkehrt ist. Somit liegt bei etwa jedem 2. Betroffenen mit PCD ein Kartagener Syndrom vor.

    Die seitenvertauschten Organe führen in der Regel zu keinen spezifischen Symptomen, die medizinisch behandelt werden müssen. Einzig bei einem Unfall oder einem medizinischen Notfall ist es wichtig, die behandelnden Ärzte auf den Situs inversus hinzuweisen.

  • Was bedeutet PCD?

    Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine angeborene seltene Erkrankung, bei der die Flimmerhärchen (Zilien) auf allen Schleimhäuten im Körper eine Fehlbeweglichkeit aufweisen. Durch diese Fehlbeweglichkeit ist die Selbstreinigung aller Schleimhäute, insbesondere von Lunge und Nasennebenhöhlen eingeschränkt oder gar nicht möglich. Der Schleim bleibt in den betroffenen Organen liegen und verursacht somit Enzündungen.

  • Ist die Diagnose PCD offiziell anerkannt in der Medizin?

    Die Diagnose PCD ist auf der Website des Verzeichnisses ICD-11 der Weltgesundheitsorganisation kurz beschrieben (auf Englisch: Primary ciliary dyskinesia). Dieser Hinweis kann wichtig sein für Fragen um Medikamentenverordnungen und Kassenzulässigkeit bestimmter Behandlungen.

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