Genetik & Vererbung
Der Begriff „primär“ steht für angeboren. Das bedeutet, dass es sich bei der PCD um eine Erbkrankheit handelt, für die eine Fehlfunktion der Zilien (Flimmerhärchen) charakteristisch ist. An dem koordinierten Zilienschlag des menschlichen Flimmerepithels sind ca. 250 Proteine beteiligt. Jedes dieser 250 Proteine wird durch ein Gen codiert. Mutationen in jedem dieser 250 Gene könnten eine PCD bewirken. Das erklärt auch, warum PCD sehr unterschiedliche Ausprägungen und Schweregrade haben kann.
PCD ist eine rezessiv vererbte Erbkrankheit. Nur wenn ein Kind das defekte Gen von beiden Eltern vererbt bekommen hat, erkrankt es. Die Struktur der Zilien weist verschiedene Defekte auf, die eine Funktionseinschränkung in Form eines Ausfalls der gerichteten Bewegung zur Folge haben. Aus Partnerschaften, in denen beide Eltern Merkmalsträger eines fehlerhaften Gens sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, ein Kind zu bekommen, das von PCD betroffen ist.
Bisher sind mehr als 50 unterschiedliche Gene bekannt, auf denen ein Defekt zu einer PCD-Erkrankung führen kann (siehe auch Fachartikel im Anhang).
Wissenswert:
Es gibt noch immer zahlreiche PCD-Varianten, deren genetische Ursache noch nicht gefunden wurde. Es kann also passieren, dass Du nach einer klinischen PCD-Diagnose noch weitere Jahre warten musst, bis sie auch genetisch nachgewiesen werden kann.